Durant les années d’école, d’études supérieures, de vie professionnelle et au-delà, les personnes atteintes d’achondroplasie peuvent mener une vie active en étant en bonne santé. Mais la façon dont leurs os se développent peut entraîner des complications physiques qui peuvent s’amplifier avec le temps. Si vous savez à quoi vous attendre, vous serez mieux préparé(e) pour gérer votre achondroplasie tout au long de votre vie, avec l’aide de votre équipe soignante.
Quelles sont les complications possibles?
Des complications peuvent apparaître dès la petite enfance. Certaines s’atténuent avec le temps. Ces complications requièrent une certaine attention mais ne nécessitent pas toutes des soins immédiats. D’autres ne disparaissent pas spontanément et peuvent nécessiter un traitement médical, voire chirurgical. Il est important que vous en discutiez avec votre médecin. Cela vous permettra de savoir à quel moment des soins médicaux peuvent s’avérer nécessaires.
Sachez que si l’achondroplasie peut avoir des répercussions physiques, elle n’affecte en aucun cas le développement cognitif de votre enfant.
Voici une liste des complications les plus fréquemment observées chez les personnes atteintes d’achondroplasie, tout au long de leur vie :
Otites (touchent environ 68 % des enfants) – des otites fréquentes peuvent entraîner une perte d’audition1
Problèmes dentaires – par exemple, mauvais alignement des dents, palais étroit ou problèmes d’occlusion dentaire2
Cyphose (déviation de la colonne vertébrale vers l’avant) – la plupart des nourrisson présentent cette complication qui disparaît généralement spontanément avec le temps2
Raideur des coudes, qui limite souvent la capacité à tendre complètement les bras2
Jambes arquées, ce qui peut affecter la marche et la course et nécessite parfois une intervention chirurgicale2
Apnée du sommeil, un trouble se caractérisant par des interruptions récurrentes de la respiration pendant le sommeil ; ce trouble touche environ 50 % des personnes atteintes d’achondroplasie3
Obésité, hypertension, maladie cardiaque2
Douleurs au dos et aux jambes2
Références: 1. Collins WO, Choi SS. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2017;133(3):237-44. 2. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1. 3. Afsharpaiman S et al. Sleep Breath 2011;15(4):755-61.
La petite enfance est une période exaltante pour les jeunes parents. C’est aussi une période où il convient d’être attentif aux éventuelles complications. Au cours de la première année de vie, un bébé atteint d’achondroplasie requiert une attention particulière et un suivi médical plus poussé. Durant les premiers mois de l’enfant, l’équipe médicale pourra surveiller la survenue de complications neurologiques et respiratoires, et d’autres complications éventuelles.
Compression de la moelle épinière à la jonction entre le crâne et la colonne vertébrale (compression de la jonction craniocervicale). Une intervention chirurgicale est nécessaire chez 2 à 3 % des patients1
Faiblesse du tonus musculaire1
Retard de certaines étapes du développement telles que le retournement et la position assise 2
Problèmes respiratoires dus à la croissance anormale des os de la face (hypoplasie de la partie moyenne du visage) et, parfois, à un thorax plus petit et un volume pulmonaire moins important1
Apnée du sommeil, un trouble se caractérisant par des interruptions récurrentes de la respiration pendant le sommeil1
Accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie). Dans de rares cas (3 à 5 %), une intervention chirurgicale est nécessaire pour traiter cette complication1
Références: 1. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1. 2. Ireland PJ et al. J Dev Behav Pediatr 2010;31(1):47-7.
Votre enfant passera par les différents stades du développement, même si cela pourra prendre un peu plus de temps. Il franchira chaque étape quand il sera prêt à le faire. Rappelez-vous que chaque enfant évolue à son propre rythme.
En cas d’inquiétude quant au développement de votre enfant, n’hésitez pas à en parler avec votre médecin. Et n’oubliez pas : l’achondroplasie n’affecte pas le développement cognitif.
Retard de langage, souvent dû à une perte d’audition1
Retard de la marche due à l’altération de la croissance osseuse1
Hyperlordose lombaire (exagération de la courbure du bas du dos). Cela s’observe chez la majorité des enfants achondroplases1
Jambes arquées (genu varum), que l’on retrouve chez un tiers à la moitié des enfants atteints achondroplasie1
Références: 1. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.
Émotions. Pression des pairs. Besoin de trouver sa place. L’adolescence est une période compliquée pour tout le monde. Mais l’achondroplasie peut rendre ces années encore plus difficiles. Les adolescents atteints d’achondroplasie se sentent souvent déprimés, anxieux et isolés ; un soutien est donc primordial durant cette période.
Gardez bien à l’esprit que l’achondroplasie n’a aucun effet sur les capacités intellectuelles de votre enfant. Il convient donc de lui parler comme à n’importe quel adolescent.
Difficultés psychologiques1
Sténose spinale (pression sur la moelle épinière et sur les racines nerveuses) susceptible de provoquer une faiblesse dans les jambes, une maladresse, des troubles de la marche et une incontinence (perte de contrôle de la vessie). Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire2,3
Références: 1. Thompson S et al. Disabil Rehabil 2008;30(1):1-12. 2. Fredwall SO et al. Orphanet J Rare Dis 2020. 25;15(1):123. 3. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.
Avec le passage à l’âge adulte, il se peut que certaines complications disparaissent mais que d’autres persistent. Il est également possible que de nouvelles complications surviennent. Les problèmes de mobilité et les douleurs demeurent parfois une source de difficultés, affectant le travail, l’activité physique et les tâches domestiques du quotidien.
S’informer dès maintenant sur les éventuels problèmes à venir peut permettre à votre enfant de mieux s’y préparer.
Sténose spinale (pression sur la moelle épinière et sur les racines nerveuses) susceptible de provoquer une faiblesse dans les jambes, une maladresse, des troubles de la marche et une incontinence (perte de contrôle de la vessie). Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire1,2
Risque accru de maladie cardiaque susceptible de raccourcir l’espérance de vie2
Références: 1. Fredwall SO et al. Orphanet J Rare Dis 2020. 25;15(1):123. 2. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.
Il n’y a aucune différence entre les femmes atteintes d’achondroplasie et les femmes de taille normale en ce qui concerne la capacité à avoir des enfants. Mais en raison de la plus petite taille de leur bassin, un accouchement par césarienne est recommandé chez les femmes atteintes d’achondroplasie.
Par ailleurs, il convient de garder à l’esprit que l’achondroplasie est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle peut être transmise à l’enfant. N’hésitez pas à consulter un généticien si vous souhaitez obtenir des conseils en matière de planification familiale.
Grandir n’est pas toujours facile, tant sur le plan social qu’émotionnel. Les enfants atteints d’achondroplasie peuvent parfois avoir une mauvaise estime d’eux-mêmes, subir une pression sociale et ressentir de l’anxiété.
-Aidant d’un enfant atteint d’achondroplasie
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