Viver com acondroplasia

Poderão ocorrer algumas complicações logo na infância. Algumas melhoram com o tempo. Deve estar atento a elas, mas nem todas poderão exigir cuidados imediatos. Outras poderão não desaparecer por si só, podendo exigir intervenção médica e até cirurgia. É importante falar com o seu médico para perceber quando é que poderá necessitar de cuidados médicos.

É importante saber que, embora a acondroplasia possa causar problemas físicos, o desenvolvimento cognitivo do seu filho não é afetado.

Estas são algumas das complicações mais frequentes que as pessoas com acondroplasia poderão ter durante as suas vidas:

• As otites afetam cerca de 68% das crianças – e as otites frequentes podem, por vezes, dar origem a perda auditiva¹

• Problemas dentários, como dentes desalinhados, um palato estreito, mordida aberta ou submordida²

• Cifose, uma curvatura da coluna vertebral para a frente – a maioria dos bebés desenvolve esta complicação, mas costuma corrigir-se por si só à medida que vão crescendo²

• Rigidez dos cotovelos, que muitas vezes limita a sua capacidade para esticar completamente os braços²

• Pernas arqueadas, que podem afetar a marcha e a corrida e exigir cirurgia²

• A apneia do sono é uma perturbação em que a respiração para e é retomada repetidamente durante o sono; afeta cerca de 50% das pessoas com acondroplasia³

• Obesidade, tensão arterial alta, doença cardíaca²

• Dor nas costas e nas pernas²

A infância é uma época emocionante para as pessoas que são pais pela primeira vez. É igualmente uma altura importante para se estar atento à ocorrência de complicações. No primeiro ano de vida, um bebé com acondroplasia pode precisar de mais atenção e de um maior acompanhamento médico. Nos primeiros meses da infância, a equipa de cuidados de saúde poderá monitorizar a ocorrência de eventuais complicações neurológicas e respiratórias. A equipa de cuidados de saúde do seu filho estará atenta a outras complicações.

• Compressão da medula espinhal no ponto onde o crânio se une com a coluna vertebral (constrição da junção craniocervical). É necessária intervenção cirúrgica em 2-3% dos doentes¹

• Tónus muscular reduzido¹

• Marcos de desenvolvimento retardados, tais como rebolar e sentar-se²

• Problemas respiratórios causados pela forma de crescimento dos ossos da cara (hipoplasia da face média) e, por vezes, por um toráx pequeno e um volume pulmonar mais pequeno¹

• Apneia do sono, uma perturbação em que a respiração para e é retomada repetidamente durante o sono¹

• Acumulação de fluido no cérebro (hidrocefalia). Em casos raros (3-5%), é necessário um procedimento cirúrgico para tratar esta complicação¹

Poderá demorar um pouco mais, mas os marcos do desenvolvimento chegarão. É provável que o seu filho os atinja no seu próprio tempo. Lembre-se: o percurso de cada criança terá um ritmo diferente.

Questione o seu médico sobre eventuais preocupações que possa ter sobre o desenvolvimento do seu filho. Lembre-se: a acondroplasia não afeta o desenvolvimento cognitivo do seu filho.

• Atraso na fala, provavelmente devido a perda auditiva¹

• Atraso na aquisição de marcha devido à forma de crescimento dos ossos¹

• “Oscilação para trás” (curvatura excessiva para dentro, na zona lombar). Esta condição é frequente na maioria das crianças com acondroplasia¹

• Arqueamento das pernas (genum varum), que afeta entre um terço e metade das crianças com acondroplasia¹

Emoções. Pressão dos colegas. Necessidade de se integrar. Os anos da adolescência são difíceis para todos. Mas, para um adolescente com acondroplasia, esta fase da sua vida pode ser ainda mais difícil. Sentimentos de depressão, ansiedade e isolamento são frequentes, pelo que é crítico ter apoio nesta fase.

Lembre-se de que a inteligência do seu filho não é afetada pela acondroplasia, pelo que é importante falar com ele a um nível apropriado para um adolescente.

• Desafios psicossociais¹

• Estenose espinhal (pressão na medula espinhal e nos nervos da coluna vertebral), que pode causar fraqueza das pernas, falta de jeito, dificuldade em andar e incontinência (perda de controlo da bexiga), podendo exigir cirurgia^2,3

Com o seu filho a entrar na idade adulta, algumas complicações poderão ser ultrapassadas, ao passo que outras poderão persistir. E poderão surgir novas complicações que ele ainda não tinha sentido. A mobilidade e a dor podem continuar a ser um desafio, afetando o trabalho, a atividade física e até as responsabilidades diárias no agregado familiar.

Saber o que esperar hoje pode ajudar o seu filho a estar mais bem preparado para lidar com estes desafios amanhã.

• Estenose espinhal (pressão na medula espinhal e nos nervos da coluna vertebral), que pode causar fraqueza das pernas, falta de jeito, dificuldade em andar e incontinência (perda de controlo da bexiga), podendo exigir cirurgia^1,2

• Risco acrescido de doença cardíaca, o que pode encurtar a esperança de vida²