التقزم اللا غضروفي هو النوع الأكثر شيوعا من التقزم، وهو تغير وراثي يؤثر على نمو طفل واحد من كل 25,000 طفل يولد كل عام ¹. الخصائص الأكثر شيوعاً هي قصر القامة وعدم التناسب بين الأطراف، ولكن الحالة قد تتجاوز ذلك بكثير وتشمل مشاكل صحية أخرى مثل الاستسقاء الدماغي، وضيق قناة الحبل الشوكي العنقي، وفقدان قوة العضلات، والتغيرات في وظائف السمع والجهاز التنفسي، والتحدب والسمنة ²,³ . على الرغم من توفر المعلومات، الا أنه لا يزال هناك طريق طويل لتحسين الحياة اليومية لأولئك الذين يعيشون مع قصتي تفوق الحدود، ومعرفة قصصهم هي جزء أساسي من هذا التحول.
ليز فتاة حالمة وأكبر أمنياتها هي في رؤية رسوماتها تتحقق، خاصة كلبتها الخيالية هاكونا. شاهد الفيديو وتعرَّف على كيفية تأثير قصتي تفوق الحدود على الروتين اليومي لليز الصغيرة وكيف ساعدتها هاكونا على المضي قدماً في حياتها.
ما رأيك في أن تدخل الى قصة الفيديو عبر كتاب رقمي مخصص؟ ادخل إلى منصة أنا في القصة وقم بتخصيص الشخصية الرئيسية لمشاركة الحملة ونشر الوعي بين الناس حول قصتي تفوق الحدود.
ﺍﻟﻤﺮﺍﺟﻊ.
1. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up. Am J Med Genet A. 2007 Nov 1;143A(21):2502-11
2. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014
3. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 1:)1(14;2019