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Los huesos desempeñan un papel importante en la movilidad, el funcionamiento diario y la salud general. En la acondroplasia, el crecimiento óseo se ralentiza o inhibe. Explore cómo se produce la acondroplasia, las diferentes formas en que puede afectar a las personas a lo largo de la vida y cómo puede apoyar un desarrollo saludable con la atención adecuada.
La acondroplasia es el tipo más frecuente de displasia esquelética, con aproximadamente 250,000 personas diagnosticadas en todo el mundo. Las displasias esqueléticas son afecciones genéticas raras que afectan al desarrollo de los huesos y del cartílago.
La mayoría de los huesos comienzan como cartílago. El proceso de desarrollo del cartílago a hueso se conoce como crecimiento óseo endocondral.
Situadas en los extremos de los huesos, las placas de crecimiento se encuentran donde se produce el crecimiento óseo endocondral. Permanecen abiertas desde antes del nacimiento hasta finales de la adolescencia o principios de la edad adulta (entre los 15 y los 20 años). Una vez que las placas de crecimiento se cierran, se detiene el crecimiento óseo endocondral.
En la acondroplasia, el crecimiento óseo endocondral se inhibe en más del 90 % de los huesos del cuerpo durante los años de desarrollo.
El crecimiento óseo más significativo en el cráneo, la columna vertebral y el pecho se produce durante los primeros 7 años de un niño, especialmente desde el nacimiento hasta los 5 años.
Cuando se inhibe el crecimiento óseo, hay menos espacio dentro del cuerpo para los órganos y los nervios. Para algunas personas con acondroplasia, esto puede provocar problemas de desarrollo y de salud que tienen un impacto duradero.
Puede causar otitis frecuentes, lo que provoca problemas de audición y retraso del habla
Puede causar compresión de la médula espinal, lo que provoca problemas nerviosos o respiratorios (estenosis del agujero magno)
Puede contribuir a la apnea del sueño
Puede afectar a los pulmones y la respiración
Puede causar compresión de la médula espinal (estenosis del conducto vertebral)
Puede afectar a la función diaria
Dado que la acondroplasia es infrecuente, puede resultar difícil encontrar médicos con la experiencia que usted necesita. Siéntase seguro de que está encontrando la atención adecuada para su hijo.
Durante el transcurso de su vida, su hijo puede desarrollar necesidades únicas que requieran la consideración adicional de su pediatra u otros especialistas. Trabajar estrechamente con su equipo de atención médica y mantener un diálogo abierto puede ayudarle a estar preparado y a proporcionar el apoyo adecuado en el momento adecuado.
Durante las visitas de su hijo a su pediatra, se debe hacer un seguimiento de su crecimiento y desarrollo mediante tablas de crecimiento específicas de la acondroplasia. Si ciertas medidas físicas, como el peso o el tamaño de la cabeza, no se encuentran dentro del intervalo esperado descrito en estas tablas, el médico de su hijo puede recomendar algunas consideraciones adicionales sobre cuidados y apoyo.
Todos los niños crecen a su propio ritmo, lo que significa que pueden alcanzar ciertos hitos en diferentes momentos. La mayoría de los niños con acondroplasia cumplirán los hitos del lenguaje esperados; sin embargo, las otitis frecuentes debidas a la inhibición del crecimiento óseo en los canales auditivos pueden provocar problemas auditivos y retrasar el desarrollo del habla.
Del mismo modo, los niños con acondroplasia pueden experimentar retrasos en las habilidades motoras (como rodar, sentarse, gatear y caminar) o desarrollar estas habilidades a su manera (moviéndose con el apoyo de la cabeza o los glúteos, gateo militar, deslizarse rodar y más).
Con la orientación de su equipo de atención médica, puede ayudar a su hijo a ser más autosuficiente. Apoye su independencia creando un entorno accesible, seguro y adaptado a sus necesidades específicas. Obtenga más información sobre las adaptaciones y los consejos que pueden ayudar a su hijo en el hogar, en la escuela y en el mundo.
Una herramienta importante para realizar un seguimiento, predecir y evaluar el crecimiento.
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