La acondroplasia, la forma más común de talla baja, es una displasia genética poco frecuente que afecta al crecimiento óseo.1
Las personas con acondroplasia tienen un gen específico que se ha heredado de un progenitor que también padece acondroplasia o de progenitores de estatura media, como resultado de una mutación aleatoria denominada «de novo» o nueva mutación.2
La probabilidad de que un bebé nazca con acondroplasia es de 1 entre 25.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad poco frecuente, que afecta aproximadamente a 250.000 personas en todo el mundo.2
Hay una alteración en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) que retrasa la formación de hueso en el cartílago de la placa de crecimiento de personas con acondroplasia.3 Como los receptores FGFR3 son hiperactivos debido al cambio en el gen, las señales de desaceleración del crecimiento óseo son más fuerte que las señales que le indican a los huesos que crezcan. Como resultado, las células del cartílago tienen dificultades para alinearse para formar hueso nuevo, lo que provoca un crecimiento óseo lento y frena el crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo.
La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante ecografía fetal. También se pueden realizar pruebas de ADN para identificar una alteración en el gen FGFR3 con el fin de confirmar los resultados de la ecografía o el diagnóstico clínico. La enfermedad también puede diagnosticarse después del nacimiento mediante examen físico y/o estudios radiológicos.4
La acondroplasia va más allá de la baja estatura. Debido a la forma en que crecen los huesos, pueden surgir complicaciones físicas que progresan con el tiempo y plantean retos y complicaciones físicas, ambientales y psicosociales a la vida de una persona con acondroplasia.
Las personas con acondroplasia suelen desarrollar estenosis espinal, en la que el hueso de la columna, o vértebra, se forma de tal manera que el canal espinal se comprime, causando dolor de espalda y piernas y reduciendo la capacidad de caminar largas distancias.5 La estenosis espinal puede tratarse con cirugía para aliviar el dolor y la presión sobre la médula espinal.6
Los bebés con acondroplasia pueden presentar estenosis del foramen magnum, una complicación potencialmente mortal en la que la abertura de la base del cráneo se estrecha, ejerciendo presión sobre el cerebro o la médula espinal. En algunos casos, puede ser necesaria una intervención quirúrgica.7
La estenosis espinal se registra en el 80% de las personas con acondroplasia a la edad de 60 años.3 Existe un incremento en el riesgo de muerte súbita infantil.2
Las rodillas y la columna lumbar son los sitios más comunes de dolor en niños, adolescentes y adultos con acondroplasia.9 Más del 70% de adultos con acondroplasia sufre dolor de espalda crónico, incluso después de procedimientos quirúrgico3, y el 50% sufre dolor crónico en las piernas hasta la edad adulta.6
Las personas con acondroplasia pueden padecer infecciones de oído recurrentes o pérdida de audición y ser equipados con audífonos. Además, los datos del estudio observacional de la historia natural (CLARITY) hallaron una alta prevalencia de apnea obstructiva del sueño, en el 38,4% de los individuos afectados.7
Se cree que la pérdida auditiva relacionada con la otitis media es uno de los principales factores que contribuyen a retrasos posteriores en el habla y la articulación, problemas que pueden tener efectos significativos en la comunicación, el aprendizaje y la educación.10
Los datos del estudio observacional de la historia natural (CLARITY) mostraron evidencias de una necesidad significativa de intervenciones quirúrgicas. Casi el 80% de los individuos se someten al menos a una intervención quirúrgica relacionada con la acondroplasia.7
Un estudio de adultos con acondroplasia reveló que la mortalidad relacionada con enfermedades cardiacas entre los 25 y los 35 años era más de 10 veces superior a la de la población general.11
El 56% de los hombres y el 35% de las mujeres con acondroplasia padecían hipertensión o tensión arterial alta.12
Las personas con acondroplasia tienen extremidades desproporcionadamente cortas, lo que afecta a la funcionalidad al reducir el alcance y la estatura, y puede provocar un retraso en el desarrollo de habilidades de autocuidado independientes, como ir al baño.13 Como consecuencia, esto puede provocar una baja autoestima.14
Un número considerable de personas con acondroplasia padecen depresión y ansiedad no diagnosticadas.14
Para evitar comorbilidades y mejorar la calidad de vida de las personas con acondroplasia, es esencial que reciban cuidados especiales desde la infancia.
Es esencial contar con un equipo de cuidados y visitar a los médicos a intervalos regulares para controlar los síntomas. Los médicos pueden tratar algunas complicaciones con pruebas y cirugía en diversas partes del cuerpo: la espalda, el cuello, las piernas, los pies o el oído, entre otras.
Las personas con acondroplasia pueden consultar a diferentes especialistas en distintos momentos de su vida: algunos acompañarán al niño durante toda su vida, mientras que otros serán más importantes a determinadas edades. Con una atención clínica adecuada y el control de los síntomas, las personas con acondroplasia llevan una vida productiva y satisfactoria.
Estas son algunas de las especialidades que apoyan el diagnóstico, seguimiento y/o manejo de personas con acondroplasia: