Vivir con acondroplasia

Algunas complicaciones ya se manifiestan en el primer año de vida. Algunas mejoran con el tiempo. Hay que estar pendiente, pero no todas las complicaciones requieren atención inmediata. Es posible que otras complicaciones no desaparezcan por sí solas y sea necesaria la intervención médica, incluso cirugía. Es importante hablar con el médico para saber cuándo es necesario recibir atención médica.

También hay que saber que, aunque la acondroplasia suponga dificultades físicas, el desarrollo cognitivo del niño no se ve afectado.

Estas son algunas de las complicaciones más habituales que puede experimentar una persona con acondroplasia a lo largo de la vida:

• La otitis afecta a ~68 % de los niños; las otitis frecuentes pueden provocar pérdida de audición¹

• Problemas bucodentales, como dientes desalineados, paladar estrecho, mordida abierta o submordida²

• Cifosis (curvatura hacia adelante de la columna vertebral); la mayoría de niños presentan esta complicación, pero suele corregirse cuando crecen²

• Rigidez en el codo, que a menudo limita la capacidad de estirar los brazos²

• Piernas arqueadas, que afectan a la capacidad de caminar y correr y pueden requerir cirugía²

• La apnea del sueño es un trastorno en el que la respiración se para y se reanuda repetidamente al dormir; afecta a ~50 % de las personas con acondroplasia³

• Obesidad, hipertensión, cardiopatías²

• Dolor de espalda y de piernas²

La primera infancia es una etapa emocionante para los padres primerizos. También es un periodo importante para detectar complicaciones. Durante el primer año, un bebé con acondroplasia puede necesitar más atención y una mayor supervisión médica. Durante los primeros meses, el equipo médico comprobará si hay complicaciones neurológicas o respiratorias. También estarán pendientes de posibles complicaciones adicionales.

• Compresión de la médula espinal a la altura de la base del cráneo (compresión de la unión craneocervical). La intervención quirúrgica es necesaria en el 2-3 % de los pacientes¹

• Bajo tono muscular¹

• Retraso en los hitos del desarrollo, como darse la vuelta y sentarse²

• Problemas respiratorios provocados por el modo en que crecen los huesos faciales (hipoplasia mesofacial) y, a veces, tórax más pequeño y menor capacidad pulmonar¹

• Apnea del sueño, un trastorno en el que la respiración se para y se reanuda repetidamente al dormir ¹

• Acumulación de líquidos en el cerebro (hidrocefalia). En muy pocos casos (3-5 %) se necesita cirugía para tratar esta complicación¹

Puede que tarden un poco más, pero se producirán hitos del desarrollo. Es probable que su hijo los consiga a su ritmo. Recuerde que el ritmo de cada niño es diferente.

Consulte con el médico cualquier duda que tenga sobre el desarrollo de su hijo. Recuerde también que la acondroplasia no afecta al desarrollo cognitivo de su hijo.

• Retraso en el habla, probablemente debido a la pérdida auditiva¹

• Retraso para caminar debido al modo en que crecen los huesos¹

• Lordosis (curvatura hacia adentro de la zona lumbar). Esto es habitual en la mayoría de niños con acondroplasia¹

• Piernas arqueadas (rodilla vara), que afecta a entre un tercio y la mitad de niños con acondroplasia ¹

Emociones. Presión social. Necesidad de integración. La adolescencia es un periodo difícil para todos, y para un adolescente con acondroplasia puede serlo incluso más. Es habitual que haya sentimientos de depresión, ansiedad y aislamiento, por lo que el apoyo es esencial.

Recuerde que la acondroplasia no afecta a la inteligencia de su hijo, así que es importante tratar el tema a un nivel adecuado para un adolescente.

• Dificultades psicosociales¹

• Estenosis del conducto vertebral (presión en la médula espinal y los nervios de la columna), que causa debilidad en las piernas, torpeza, problemas para caminar e incontinencia (pérdida del control de la vejiga); puede requerir cirugía^2,3

Al pasar a la edad adulta, puede que algunas complicaciones desaparezcan y que otras continúen. Además, pueden aparecer otras complicaciones nuevas. Es posible que la movilidad y el dolor sigan suponiendo un reto y afecten al trabajo, la actividad física e incluso a actividades cotidianas del hogar.

Aprender ahora lo que cabe esperar ayudará a que su hijo esté más preparado en el futuro para afrontar estos retos.

• Estenosis del conducto vertebral (presión en la médula espinal y los nervios de la columna), que causa debilidad en las piernas, torpeza, problemas para caminar e incontinencia (pérdida del control de la vejiga); puede requerir cirugía^1,2

• Mayor riesgo de cardiopatía, que reduce la esperanza de vida²