Lebenserwartung Achondroplasie:
Ein gesundes Leben ist möglich

Möglicherweise stellen Sie bereits im Säuglingsalter Komplikationen fest. Einige davon bessern sich mit der Zeit und es reicht aus, sie zu beobachten. Andere bilden sich möglicherweise nicht von allein zurück und müssen eventuell ärztlich oder sogar operativ behandelt werden. Sie sollten unbedingt mit Ihrem Arzt sprechen, um zu wissen, wann eine ärztliche Behandlung nötig sein kann.

Es ist wichtig zu wissen, dass die geistige Entwicklung Ihres Kindes trotz möglicher körperlicher Veränderungen durch die Achondroplasie nicht betroffen ist.

Hier finden Sie einige der häufigeren Komplikationen.

• 68% der Kinder haben Ohrenentzündungen Häufige Ohrenentzündungen können mitunter zu Hörverlust führen1¹

• Zahnprobleme wie Zahnfehlstellungen, enger Gaumen, offener Biss oder Unterbiss

• Kyphose, d. h. eine verstärkte Wölbung der Wirbelsäule – diese Komplikation tritt bei den meisten Säuglingen auf, bildet sich jedoch mit dem Wachstum in der Regel von allein zurück

• Ellenbogensteife, die häufig eine komplette Streckung des Armes verhindert

• O-Beine, die das Gehen und Laufen beeinträchtigen können und möglicherweise operativ behandelt werden müssen

• Die Schlafapnoe ist eine Störung, bei der im Schlaf die Atmung wiederholt aus- und wieder einsetzt. Sie betrifft ca. 50 % der Menschen mit Achondroplasie.

• Übergewicht, Bluthochdruck oder Herzerkrankungen

• Rücken- und Beinschmerzen

Das Säuglingsalter ist für junge Eltern eine aufregende Zeit. In dieser Zeit sollte man auch auf Komplikationen achten. Im ersten Lebensjahr benötigt ein Kind mit Achondroplasie möglicherweise zusätzliche Aufmerksamkeit und engmaschigere ärztliche Kontrollen. In den ersten Lebensmonaten kann das Therapieteam auf neurologische und die Atmung betreffende Komplikationen achten. Das Therapieteam Ihres Kindes wird die Entwicklung genau beobachten und auch auf andere Komplikationen achten.

• Druck auf das Rückenmark am Übergang vom Schädel zur Wirbelsäule (Einengung am kranio-zervikalen Übergang). Bei 2–3 % der Patienten ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich¹

• Geringer Muskeltonus¹

• Ein verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Herumrollen oder Aufsetzen²

• Atemprobleme durch verändertes Knochenwachstums im Mittelgesicht und gelegentlich einen kleinen Brustkorb und ein geringeres Lungenvolumen¹

• Schlafapnoe – eine Störung, bei der im Schlaf die Atmung wiederholt aus- und wieder einsetzt¹

• Flüssigkeitsansammlung im Gehirn. In seltenen Fällen (3–5 %) muss diese Komplikation operativ behandelt werden¹

Entwicklungsmeilensteine werden vielleicht etwas später erreicht. Ihr Kind erreicht diese in seinem eigenen Rhythmus. Bedenken Sie, dass jedes Kind mit seiner eigenen Geschwindigkeit unterwegs ist.

Sprechen Sie Ihren Arzt auf mögliche Bedenken bei der Entwicklung Ihres Kindes an. Denken Sie daran: Achondroplasie betrifft nicht die geistige Entwicklung Ihres Kindes.

• Verzögerte Sprachentwicklung, wahrscheinlich aufgrund eines Hörverlusts¹

• Späteres Laufenlernen aufgrund des Knochenwachstums Ihres Kindes¹

• “Hohlkreuz” (Vorwölbung der Lendenwirbelsäule nach innen). Dies tritt bei Kindern mit Achondroplasie häufig auf¹

• O-Beine betreffen ein Drittel bis zur Hälfte der Kinder mit Achondroplasie¹

Gefühle. Gruppenzwang. Anpassungsbedürfnis. Die Jahre als Jugendlicher sind für jeden schwer. Für einen Jugendlichen mit Achondroplasie kann dieser Lebensabschnitt jedoch noch schwieriger sein. Da es häufig zu Gefühlen wie Depression, Angst und Isolation kommt, ist die Unterstützung in diesen Jahren von entscheidender Bedeutung.

Denken Sie daran, dass die Intelligenz Ihres Kindes von der Achondroplasie nicht betroffen ist. Daher ist es wichtig, mit ihm auf dem Niveau eines Jugendlichen zu sprechen.

• Psychosoziale Herausforderungen¹

• Einengung des Rückenmarks (Druck auf das Rückenmark und die Rückenmarksnerven), die zu Beinschwäche, Schwerfälligkeit, Gangstörungen und Verlust der Blasenkontrolle führen kann und eventuell operativ behandelt werden muss^2,3

Mit dem Erwachsenwerden können sich einige Komplikationen auswachsen, andere hingegen weiter bestehen bleiben. Und es können neue und unbekannte Komplikationen auftreten. Bewegung und Schmerzen können weiterhin problematisch sein und den Beruf, körperliche Aktivitäten und Tätigkeiten im Alltag beeinträchtigen.

Wenn man heute weiß, was einen erwartet, kann dies dazu beitragen, dass Ihr Kind in der Zukunft besser auf diese Probleme vorbereitet ist.

• Einengung des Rückenmarks (Druck auf das Rückenmark und die Rückenmarksnerven), die zu Beinschwäche, Schwerfälligkeit, Gangstörungen und Verlust der Blasenkontrolle führen kann und eventuell operativ behandelt werden muss^1,2

• Erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen, das die Lebenserwartung verkürzen kann²