Akondroplazi her yıl doğan 25.000 çocuktan birinin büyümesini etkileyen genetik hastalık olan boy kısalığının en yaygın türüdür*. En çok bilinen özelliği ise boy kısalığı ve uzuvlar arasındaki orantısızlıktır. Ancak bu durum bunun çok ötesine geçerek hidrosefali, servikomedüller kompresyon, kas gücü kaybı, işitme ve solunum sistemi fonksiyonlarında değişiklikler, kifoz, kas gücünde azalma, obezite gibi diğer sağlık sorunlarını içerir*. Her türlü bilgiye erişimin mümkün olmasına rağmen akondroplazili bireylerin günlük yaşamlarını iyileştirmek için hala çok mesafeler katedilmesi gerekiyor. Onların hikayelerini bilmek de bu dönüşümün önemli bir parçası olacaktır.
Liz hayalperest küçük bir kızdır. En büyük hayali çizimlerinin özellikle de hayali köpeği Hakuna’nın gerçeğe dönüştüğünü görmesidir. Bu videoyu izleyip akondroplazinin minik Liz’in hayatını nasıl etkilediğini, Hakuna’nın onun nasıl daha öteye taşımasına yardımcı olduğuna şahit olun.
Kişiselleştirilmiş dijital kitaptan videolu hikayeye yolculuk etmeye ne dersiniz? Inside the Story platformuna girip kampanyayı paylaşmak ve daha fazla akondroplaziden haberdar olmak için ana karakteri kişiselleştirebilirsin.
Kaynakça:
* Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014
Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up. Am J Med Genet A. 2007 Nov 1;143A(21):2502-11
Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1.