{"id":22,"date":"2023-07-07T09:05:20","date_gmt":"2023-07-07T09:05:20","guid":{"rendered":"https:\/\/achdsepatient-dev-001.azurewebsites.net\/en-us\/?page_id=22"},"modified":"2024-09-10T16:22:06","modified_gmt":"2024-09-10T16:22:06","slug":"o-que-e-acondroplasia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/achondroplasia.biomarin.com\/pt-br\/o-que-e-acondroplasia\/","title":{"rendered":"O que \u00e9 Acondroplasia?"},"content":{"rendered":"
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O que \u00e9 Acondroplasia?\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Acondroplasia \u00e9 a causa mais comum de nanismo. Por\u00e9m, \u00e9 importante saber que seu impacto vai al\u00e9m do que apenas a baixa estatura.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

\n \t\t\t\t SAIBA MAIS<\/a>\t\t\t\t <\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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A ACONDROPLASIA \u00c9<\/h2>\n

um tipo de displasia esquel\u00e9tica (uma condi\u00e7\u00e3o que afeta os ossos e a cartilagem). Embora os efeitos mais vis\u00edveis estejam nos bra\u00e7os, nas pernas e na face, praticamente todos os ossos do corpo s\u00e3o afetados. O amplo impacto desta condi\u00e7\u00e3o pode causar complica\u00e7\u00f5es s\u00e9rias, progressivas e permanentes. Apesar dessas complica\u00e7\u00f5es, a acondroplasia n\u00e3o impede que pessoas que a possuem tenham vidas felizes e plenas.<\/p>\n

Quanto mais voc\u00ea souber, mais preparado estar\u00e1 para o futuro.<\/strong><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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RARA\n<\/h3>\n

1 em cada 25.000 crian\u00e7as nascem com acondroplasia, e h\u00e1 aproximadamente 250.000 pessoas com esta condi\u00e7\u00e3o no mundo.<\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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GEN\u00c9TICA\n<\/h3>\n

A maioria das crian\u00e7as com acondroplasia (80%) nasce de pais de estatura m\u00e9dia como resultado de uma altera\u00e7\u00e3o aleat\u00f3ria no gene (uma muta\u00e7\u00e3o) que faz com que ele n\u00e3o funcione de maneira apropriada.<\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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POSSUI DIAGN\u00d3STICO EM DIFERENTES FORMAS\n<\/h3>\n

Nos \u00faltimos meses da gravidez, o ultrassom pode indicar que algo n\u00e3o est\u00e1 indo bem com o desenvolvimento do beb\u00ea. Sinais como ossos curtos, cabe\u00e7a grande, muito l\u00edquido amni\u00f3tico e testa saliente podem sugerir um diagn\u00f3stico de acondroplasia. Ap\u00f3s o nascimento, a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico da acondroplasia se baseia em uma avalia\u00e7\u00e3o minuciosa das propor\u00e7\u00f5es corporais, combinada com exames de imagem (raio-x) e testes gen\u00e9ticos que buscam altera\u00e7\u00f5es no gene FGFR3. O teste gen\u00e9tico pode ser feito ainda durante a gesta\u00e7\u00e3o, por meio de coleta do l\u00edquido amni\u00f3tico, por\u00e9m \u00e9 importante ressaltar que a amniocentese envolve riscos para a gravidez e deve ser discutida em detalhes com um especialista.<\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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A Acondroplasia Come\u00e7a nos Ossos<\/h2>\n

Os ossos come\u00e7am a crescer antes do nascimento (no \u00fatero) e continuam a crescer at\u00e9 a idade adulta, nas placas de crescimento, onde a cartilagem \u00e9 produzida e posteriormente substitu\u00edda pelo osso.<\/p>\n

Os condr\u00f3citos (c\u00e9lulas na cartilagem) se alinham para formar um novo osso. Este processo \u00e9 chamado ossifica\u00e7\u00e3o endocondral e acontece em quase todos os ossos do corpo. Os receptores nos condr\u00f3citos controlam o processo enviando e recebendo sinais.<\/p>\n <\/div>\n\n

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Alguns sinais, como os receptores do NPRB (receptor do pept\u00eddeo natriur\u00e9tico tipo B), dizem aos ossos para crescerem. Outros, como os sinais dos receptores do FGFR3 (receptor tipo 3 do fator de crescimento de fibroblastos), dizem para os ossos reduzirem a velocidade de crescimento.<\/p>\n <\/div>\n\n

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Na acondroplasia, uma altera\u00e7\u00e3o na estrutura do gene FGFR3<\/em>\u00a0faz com que o corpo envie continuamente<\/em> os sinais para reduzir a velocidade de crescimento \u00f3sseo. Uma vez que os receptores FGFR3 est\u00e3o sempre \u201cligados\u201d, os sinais para reduzir a velocidade de crescimento \u00f3sseo s\u00e3o mais fortes do que os sinais que dizem para os ossos crescerem (os quais se originam dos receptores NPRB).<\/p>\n

Como resultado, os condr\u00f3citos t\u00eam dificuldade para se alinharem para formar um novo osso, comprometendo o crescimento \u00f3sseo.<\/strong><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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O QUE ESPERAR<\/h2>\n\n\n\n\n

Desde ir para a escola, at\u00e9 brincar com os amigos, as crian\u00e7as com acondroplasia podem ter vidas saud\u00e1veis e ativas.<\/p>\n\n\n\n\n

Ao mesmo tempo, devido \u00e0 maneira com a qual seus ossos crescem, complica\u00e7\u00f5es f\u00edsicas podem ocorrer e progredir com o tempo.\u00a0 Mas, se voc\u00ea sabe o que esperar, voc\u00ea pode ajud\u00e1-la a focar na parte mais importante de todas: apenas ser crian\u00e7a.<\/p>\n

CLIQUE E SAIBA MAIS<\/a><\/p>\n <\/div>\n \n

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Aprenda sobre os impactos da acondroplasia ao longo da vida\n<\/h4>\n \n \n <\/div>\n
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SAIBA O QUE ESPERAR<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-22","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nO que \u00e9 Acondroplasia<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Find out about the genetic cause of this inherited condition and the impact of Achondroplasia, a type of short limbed dwarfism, on bone growth.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/achondroplasia.biomarin.com\/pt-br\/o-que-e-acondroplasia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_BR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"O que 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