{"id":348,"date":"2024-10-15T13:35:19","date_gmt":"2024-10-15T13:35:19","guid":{"rendered":"https:\/\/achondroplasia.biomarin.com\/pt-br\/minhahistoriavaialem\/?page_id=348"},"modified":"2024-11-07T14:12:52","modified_gmt":"2024-11-07T14:12:52","slug":"achondroplasia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/achondroplasia.biomarin.com\/pt-br\/minhahistoriavaialem\/achondroplasia\/","title":{"rendered":"Achondroplasia"},"content":{"rendered":"
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Conhe\u00e7a mais sobre a acondroplasia\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

A acondroplasia \u00e9 uma displasia gen\u00e9tica rara que afeta o crescimento dos ossos e a forma mais comum de nanismo e de baixa estatura desproporcional.1<\/sup><\/p>\n

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Pessoas com acondroplasia t\u00eam um gene espec\u00edfico para isso, herdado de um dos pais que tamb\u00e9m tem acondroplasia ou de pais de altura m\u00e9dia\/sem a doen\u00e7a, resultado de uma muta\u00e7\u00e3o aleat\u00f3ria chamada de \u201cde novo<\/em>\u201d ou nova muta\u00e7\u00e3o.2<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Fato principal\n<\/h2><\/div>\n\t\t\t\t\t\t
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A raridade da acondroplasia\n<\/h3>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

A probabilidade de um beb\u00ea nascer com acondroplasia \u00e9 de 1 em 25.000 nascimentos, classificando-a como uma condi\u00e7\u00e3o rara, afetando aproximadamente 250.000 pessoas em todo o mundo.2<\/sup><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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H\u00e1 uma altera\u00e7\u00e3o no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) que retarda a forma\u00e7\u00e3o \u00f3ssea na cartilagem da placa de crescimento da pessoa com acondroplasia.3<\/sup>\u00a0Como os receptores FGFR3 est\u00e3o hiperativos por conta da altera\u00e7\u00e3o no gene, os sinais para retardar o crescimento \u00f3sseo s\u00e3o mais fortes do que os sinais que dizem para os ossos crescerem. Como resultado, as c\u00e9lulas da cartilagem t\u00eam dificuldade em alinhar-se para formar um novo osso, o que causa o crescimento \u00f3sseo lento e prejudica o crescimento de quase todos os ossos do corpo.<\/p>\n <\/div>\n\n

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O diagn\u00f3stico da acondroplasia<\/h2>\n

A acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por meio de ultrassonografia fetal. O teste de DNA tamb\u00e9m pode ser utilizada para identificar uma altera\u00e7\u00e3o no gene FGFR3 a fim de confirmar os resultados da ultrassonografia ou do diagn\u00f3stico cl\u00ednico. A condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m pode ser diagnosticada ap\u00f3s o nascimento por meio de exame f\u00edsico.4<\/sup><\/p>\n <\/div>\n\n

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Convivendo com acondroplasia<\/h2>\n

A acondroplasia vai al\u00e9m da baixa estatura. Devido \u00e0 forma que os ossos crescem, complica\u00e7\u00f5es f\u00edsicas podem ocorrer e progredir com o tempo, trazendo desafios para a vida de uma pessoa com acondroplasia. Elas podem enfrentar outras adversidades e complica\u00e7\u00f5es como por exemplo:<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Complica\u00e7\u00f5es neuro-ortop\u00e9dicas<\/h2>\n

A pessoas com acondroplasia comumente desenvolvem estenose espinhal, em que o osso da coluna ou v\u00e9rtebra se forma de tal maneira que o canal espinhal fica comprimido, causando dores nas costas e nas pernas, reduzindo a capacidade de caminhar longas dist\u00e2ncias.5<\/sup> A estenose espinhal pode ser tratada com cirurgia para aliviar a dor e a press\u00e3o sobre a medula espinhal.6<\/sup> Os beb\u00eas com acondroplasia podem apresentar estenose do forame magno, uma complica\u00e7\u00e3o com risco de vida em que a abertura na base do cr\u00e2nio se estreita, pressionando o c\u00e9rebro ou a medula espinhal, sendo que em alguns casos pode ser necess\u00e1rio cirurgia para corre\u00e7\u00e3o.7<\/sup><\/p>\n

A estenose espinhal \u00e9 relatada em 80% das pessoas com acondroplasia at\u00e9 os 60 anos de idade3<\/sup> e h\u00e1 um risco 6 vezes maior de morte s\u00fabita infantil devido \u00e0 estenose do forame magno.8<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \n

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Dor cr\u00f4nica<\/h2>\n

Mais de 70% dos adultos sofrem de dores cr\u00f4nicas nas costas, mesmo ap\u00f3s procedimentos cir\u00fargicos3<\/sup>, e 50% sofrem de dor cr\u00f4nica nas pernas at\u00e9 a idade adulta.6<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Complica\u00e7\u00f5es no ouvido, nariz e garganta<\/h2>\n

Pessoas com acondroplasia podem apresentar infec\u00e7\u00f5es recorrentes no ouvido ou perda de audi\u00e7\u00e3o, podendo precisar de tratamento com aparelhos auditivos. Al\u00e9m disso, dados do estudo observacional de hist\u00f3ria natural encontraram uma alta preval\u00eancia de apneia obstrutiva do sono, em 38,4% dos indiv\u00edduos afetados.7<\/sup> Acredita-se que a perda auditiva relacionada \u00e0 otite m\u00e9dia seja um dos principais fatores que contribuem para atrasos posteriores na fala, podendo ter efeitos significativos na comunica\u00e7\u00e3o, aprendizado e educa\u00e7\u00e3o.10<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \n

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Cirurgias<\/h2>\n

Os dados do estudo observacional de hist\u00f3ria natural mostraram evid\u00eancias de uma relevante necessidade de interven\u00e7\u00f5es cir\u00fargicas: quase 80% dos indiv\u00edduos passam por pelo menos uma cirurgia relacionada a comorbidades associadas \u00e0 acondroplasia.7<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Complica\u00e7\u00f5es cardiovasculares<\/h2>\n

Um estudo realizado em adultos com acondroplasia constatou que a mortalidade relacionada a doen\u00e7as card\u00edacas entre as idades de 25 a 35 anos era mais de 10 vezes maior do que a popula\u00e7\u00e3o em geral.11<\/sup><\/p>\n

56% dos homens e 35% das mulheres com acondroplasia apresentaram quadros de hipertens\u00e3o ou press\u00e3o alta.12<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \n

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Complica\u00e7\u00f5es psicossociais<\/h2>\n

Pessoas com acondroplasia t\u00eam membros desproporcionalmente curtos, o que prejudica atividades da vida di\u00e1ria, reduzindo a habilidade de alcan\u00e7ar objetos e a altura, e pode levar a um atraso no desenvolvimento de habilidades de autocuidado independentes, como ir ao banheiro,13<\/sup> podendo levar a baixa autoestima.2<\/sup> Um n\u00famero consider\u00e1vel de pessoas com acondroplasia apresentam depress\u00e3o e ansiedade n\u00e3o diagnosticadas.14<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Cuidados na acondroplasia<\/h2>\n

Para evitar comorbidades e melhorar a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia, \u00e9 essencial que elas recebam cuidados especiais desde a inf\u00e2ncia. \u00c9 essencial contar com uma equipe de cuidados multidisciplinares e visitar m\u00e9dicos em intervalos regulares para monitorar os sintomas. Os m\u00e9dicos podem tratar algumas complica\u00e7\u00f5es com exames e cirurgias em v\u00e1rias partes do corpo como nas costas, pesco\u00e7o, pernas, p\u00e9s, ouvidos, entre outras.<\/p>\n

Pessoas com acondroplasias poder\u00e3o consultar diferentes especialistas em diferentes momentos da vida: alguns acompanhar\u00e3o a crian\u00e7a ao longo de sua vida, enquanto outros ser\u00e3o mais importantes em determinadas idades. Com o cuidado cl\u00ednico adequado e controle dos sintomas, pessoas com acondroplasias vivem vidas produtivas e satisfat\u00f3rias.<\/p>\n

Essas s\u00e3o algumas das especialidades que apoiam no diagn\u00f3stico, seguimento e\/ou tratamento de pessoas com acondroplasia:<\/p>\n