Quer saber mais sobre a acondroplasia?
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A acondroplasia é uma displasia genética rara que afeta o crescimento dos ossos e a forma mais comum de nanismo e de baixa estatura desproporcional.1
Pessoas com acondroplasia têm um gene específico para isso, herdado de um dos pais que também tem acondroplasia ou de pais de altura média/sem a doença, resultado de uma mutação aleatória chamada de “de novo” ou nova mutação.2
A probabilidade de um bebê nascer com acondroplasia é de 1 em 25.000 nascimentos, classificando-a como uma condição rara, afetando aproximadamente 250.000 pessoas em todo o mundo.2
Há uma alteração no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) que retarda a formação óssea na cartilagem da placa de crescimento da pessoa com acondroplasia.3 Como os receptores FGFR3 estão hiperativos por conta da alteração no gene, os sinais para retardar o crescimento ósseo são mais fortes do que os sinais que dizem para os ossos crescerem. Como resultado, as células da cartilagem têm dificuldade em alinhar-se para formar um novo osso, o que causa o crescimento ósseo lento e prejudica o crescimento de quase todos os ossos do corpo.
A acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por meio de ultrassonografia fetal. O teste de DNA também pode ser utilizada para identificar uma alteração no gene FGFR3 a fim de confirmar os resultados da ultrassonografia ou do diagnóstico clínico. A condição também pode ser diagnosticada após o nascimento por meio de exame físico.4
A acondroplasia vai além da baixa estatura. Devido à forma que os ossos crescem, complicações físicas podem ocorrer e progredir com o tempo, trazendo desafios para a vida de uma pessoa com acondroplasia. Elas podem enfrentar outras adversidades e complicações como por exemplo:
A pessoas com acondroplasia comumente desenvolvem estenose espinhal, em que o osso da coluna ou vértebra se forma de tal maneira que o canal espinhal fica comprimido, causando dores nas costas e nas pernas, reduzindo a capacidade de caminhar longas distâncias.5 A estenose espinhal pode ser tratada com cirurgia para aliviar a dor e a pressão sobre a medula espinhal.6 Os bebês com acondroplasia podem apresentar estenose do forame magno, uma complicação com risco de vida em que a abertura na base do crânio se estreita, pressionando o cérebro ou a medula espinhal, sendo que em alguns casos pode ser necessário cirurgia para correção.7
A estenose espinhal é relatada em 80% das pessoas com acondroplasia até os 60 anos de idade3 e há um risco 6 vezes maior de morte súbita infantil devido à estenose do forame magno.8
Mais de 70% dos adultos sofrem de dores crônicas nas costas, mesmo após procedimentos cirúrgicos3, e 50% sofrem de dor crônica nas pernas até a idade adulta.6
Pessoas com acondroplasia podem apresentar infecções recorrentes no ouvido ou perda de audição, podendo precisar de tratamento com aparelhos auditivos. Além disso, dados do estudo observacional de história natural encontraram uma alta prevalência de apneia obstrutiva do sono, em 38,4% dos indivíduos afetados.7 Acredita-se que a perda auditiva relacionada à otite média seja um dos principais fatores que contribuem para atrasos posteriores na fala, podendo ter efeitos significativos na comunicação, aprendizado e educação.10
Os dados do estudo observacional de história natural mostraram evidências de uma relevante necessidade de intervenções cirúrgicas: quase 80% dos indivíduos passam por pelo menos uma cirurgia relacionada a comorbidades associadas à acondroplasia.7
Um estudo realizado em adultos com acondroplasia constatou que a mortalidade relacionada a doenças cardíacas entre as idades de 25 a 35 anos era mais de 10 vezes maior do que a população em geral.11
56% dos homens e 35% das mulheres com acondroplasia apresentaram quadros de hipertensão ou pressão alta.12
Pessoas com acondroplasia têm membros desproporcionalmente curtos, o que prejudica atividades da vida diária, reduzindo a habilidade de alcançar objetos e a altura, e pode levar a um atraso no desenvolvimento de habilidades de autocuidado independentes, como ir ao banheiro,13 podendo levar a baixa autoestima.2 Um número considerável de pessoas com acondroplasia apresentam depressão e ansiedade não diagnosticadas.14
Para evitar comorbidades e melhorar a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia, é essencial que elas recebam cuidados especiais desde a infância. É essencial contar com uma equipe de cuidados multidisciplinares e visitar médicos em intervalos regulares para monitorar os sintomas. Os médicos podem tratar algumas complicações com exames e cirurgias em várias partes do corpo como nas costas, pescoço, pernas, pés, ouvidos, entre outras.
Pessoas com acondroplasias poderão consultar diferentes especialistas em diferentes momentos da vida: alguns acompanharão a criança ao longo de sua vida, enquanto outros serão mais importantes em determinadas idades. Com o cuidado clínico adequado e controle dos sintomas, pessoas com acondroplasias vivem vidas produtivas e satisfatórias.
Essas são algumas das especialidades que apoiam no diagnóstico, seguimento e/ou tratamento de pessoas com acondroplasia:
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