um tipo de displasia esquelética (uma condição que afeta os ossos e a cartilagem). Embora os efeitos mais visíveis estejam nos braços, nas pernas e na face, praticamente todos os ossos do corpo são afetados. O amplo impacto desta condição pode causar complicações sérias, progressivas e permanentes. Apesar dessas complicações, a acondroplasia não impede que pessoas que a possuem tenham vidas felizes e plenas.
Quanto mais você souber, mais preparado estará para o futuro.
1 em cada 25.000 crianças nascem com acondroplasia, e há aproximadamente 250.000 pessoas com esta condição no mundo.
A maioria das crianças com acondroplasia (80%) nasce de pais de estatura média como resultado de uma alteração aleatória no gene (uma mutação) que faz com que ele não funcione de maneira apropriada.
Nos últimos meses da gravidez, o ultrassom pode indicar que algo não está indo bem com o desenvolvimento do bebê. Sinais como ossos curtos, cabeça grande, muito líquido amniótico e testa saliente podem sugerir um diagnóstico de acondroplasia. Após o nascimento, a confirmação do diagnóstico da acondroplasia se baseia em uma avaliação minuciosa das proporções corporais, combinada com exames de imagem (raio-x) e testes genéticos que buscam alterações no gene FGFR3. O teste genético pode ser feito ainda durante a gestação, por meio de coleta do líquido amniótico, porém é importante ressaltar que a amniocentese envolve riscos para a gravidez e deve ser discutida em detalhes com um especialista.
Os ossos começam a crescer antes do nascimento (no útero) e continuam a crescer até a idade adulta, nas placas de crescimento, onde a cartilagem é produzida e posteriormente substituída pelo osso.
Os condrócitos (células na cartilagem) se alinham para formar um novo osso. Este processo é chamado ossificação endocondral e acontece em quase todos os ossos do corpo. Os receptores nos condrócitos controlam o processo enviando e recebendo sinais.
Alguns sinais, como os receptores do NPRB (receptor do peptídeo natriurético tipo B), dizem aos ossos para crescerem. Outros, como os sinais dos receptores do FGFR3 (receptor tipo 3 do fator de crescimento de fibroblastos), dizem para os ossos reduzirem a velocidade de crescimento.
Na acondroplasia, uma alteração na estrutura do gene FGFR3 faz com que o corpo envie continuamente os sinais para reduzir a velocidade de crescimento ósseo. Uma vez que os receptores FGFR3 estão sempre “ligados”, os sinais para reduzir a velocidade de crescimento ósseo são mais fortes do que os sinais que dizem para os ossos crescerem (os quais se originam dos receptores NPRB).
Como resultado, os condrócitos têm dificuldade para se alinharem para formar um novo osso, comprometendo o crescimento ósseo.
Desde ir para a escola, até brincar com os amigos, as crianças com acondroplasia podem ter vidas saudáveis e ativas.
Ao mesmo tempo, devido à maneira com a qual seus ossos crescem, complicações físicas podem ocorrer e progredir com o tempo. Mas, se você sabe o que esperar, você pode ajudá-la a focar na parte mais importante de todas: apenas ser criança.
