軟骨無形成症の女性であっても、妊娠や出産の機会は普通の人と変わるものではありません。しかし、この病気をもつ女性の骨盤はサイズが小さいため、出産方法として帝王切開を勧められることがあります7。
また、軟骨無形成症は遺伝性疾患ですので、子供たちに受け継がれる場合があります。両親のどちらかにこの遺伝子変異がある場合、子供が同じ変異を持つ確率は50%(2人に1人)とされます(常染色体優性遺伝)7。詳しいことは、遺伝に関する専門の診療科(遺伝診療科、遺伝相談外来、遺伝カウンセリング外来、など)にご相談ください。
移動
物に手を伸ばす
入浴
ドアの開け閉め
車の運転
トイレ
乳幼児期は、ほかの年代と違う特別な注意が必要になります。これは、その時期に起こりやすい重大な合併症(大後頭孔狭窄、脊椎後弯)を防ぐためです。医師の指示と基本的なガイドラインに従うことがお子さんを守る助けになるでしょう。
赤ちゃんの安全のための一般的なポイントの例は次のとおりです。
赤ちゃんの頭、首、背骨全体を常に支えるようにしましょう2,3。
ベビーカーは背もたれがしっかりしているものを使用しましょう3。
チャイルドシートはできるだけ後ろ向きに座らせましょう3。適切なチャイルドシートの選び方は医師にご相談ください。
一人座りなどは、体幹の筋肉がしっかりするまで無理にさせないようにしてください2。軟骨無形成症の子供は、お座りなどが遅くなる傾向がありますが、焦る必要はありません 。
座位型の歩行器や抱っこ紐は避けてください2。
これ以外の補助器具などの推奨事項や注意点については、必ず専門の医師や医療スタッフに相談してください。
学童期になると、子供は、家でも学校でもどこででも何でも自分でやりたいと思うようになります。この時期に自分の身の回りのことができるように試行錯誤していくことが、子供の自立につながります。また、通学する学校の関係者に連絡したり、相談することも重要です。
少し工夫することで、生活動作の負担を減らすことができます2。
トイレの使用では他者による助けのほか、道具の利用が考えられます2。
学校で使うもの、持っていくカバンなども工夫することができます。
「座る」ための工夫をすることで、家庭でも学校でもより快適に過ごせるようになります2。
<車の運転ができる年齢になったら>
「軟骨無形成症の子供が成長していくなかで、社会的にも感情的にも壁にぶつかる場合があります。そういうとき、その子供は、自尊心や社会的な圧力、不安などの問題を抱えている可能性があるのです。」
– (ある患者さんの保護者の言葉)