{"id":22,"date":"2023-07-07T09:05:20","date_gmt":"2023-07-07T09:05:20","guid":{"rendered":"https:\/\/achdsepatient-dev-001.azurewebsites.net\/en-us\/?page_id=22"},"modified":"2025-05-27T19:05:15","modified_gmt":"2025-05-27T19:05:15","slug":"what-is-achondroplasia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/achondroplasia.biomarin.com\/it-it\/what-is-achondroplasia\/","title":{"rendered":"What is achondroplasia?"},"content":{"rendered":"
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Cos’\u00e8 l’acondroplasia?\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

L\u2019acondroplasia \u00e8 la causa pi\u00f9 comune di bassa statura.1<\/sup> Uno degli aspetti pi\u00f9 importanti da sapere \u00e8 che \u00e8 molto di pi\u00f9 che un semplice problema di altezza<\/strong>.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

\n \t\t\t\t Scarica le informazioni UTILI <\/a>\t\t\t\t <\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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L’ACONDROPLASIA \u00c8<\/h2>\n

un tipo di displasia scheletrica (una condizione che colpisce le ossa e le cartilagini). Sebbene i segni pi\u00f9 evidenti si osservano su braccia, gambe e viso, quasi tutte le ossa del corpo sono coinvolte. Le conseguenze di questa condizione possono essere complicanze gravi, progressive e permanenti.1<\/sup> Nonostante tali complicanze, l’acondroplasia non deve tuttavia impedire alle persone che ne sono affette di vivere una vita felice e gratificante.2<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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RARA\n<\/h3>\n

L’acondroplasia colpisce 1 bambino su 25.000 nati e sono circa 250.000 le persone nel mondo affette da questa condizione.1,3<\/sup><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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GENETICA\n<\/h3>\n

La maggior parte dei bambini con acondroplasia (80%) nasce da genitori di statura media in seguito a una mutazione nel recettore FGFR3, che causa l’attivazione costitutiva del recettore.4<\/sup><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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DIAGNOSTICATA IN VARI MODI\n<\/h3>\n

L’acondroplasia viene sospettata o diagnosticata prima della nascita in base alle caratteristiche fisiche durante un’ecografia. Una radiografia (diagnostica per immagini) o un test genetico possono essere necessari per confermare la diagnosi. In altri casi, viene diagnosticata solo dopo la nascita.2<\/sup><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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L’acondroplasia inizia dalle ossa5<\/sup><\/h2>\n

Le ossa iniziano a crescere gi\u00e0 in fase prenatale (nell’utero) e continuano a svilupparsi fino all’et\u00e0 adulta. Il processo avviene nelle placche di accrescimento, nelle quali l’organismo produce cartilagine che viene poi sostituita da tessuto osseo.6<\/sup><\/p>\n

I condrociti (cellule della cartilagine) si allineano per formare nuovo tessuto osseo. Questo processo viene denominato ossificazione endocondrale e avviene in quasi tutte le ossa del corpo. I recettori a livello dei condrociti regolano il processo attraverso l’invio e la ricezione di segnali.6<\/sup><\/p>\n <\/div>\n\n

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Alcuni segnali, come quelli provenienti dal recettore NPR-B (e’ il principale recettore del peptide natriuretico di tipo B), impartiscono alle ossa l’ordine di crescere. Altri segnali, come quelli dei recettori FGFR3 (recettore per il fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3), impartiscono alle ossa l’ordine di rallentare la crescita.5<\/sup><\/p>\n

I recettori FGFR3 vengono in genere “attivati” solo quando l’organismo deve interrompere la trasformazione della cartilagine in osso.5<\/sup><\/p>\n <\/div>\n\n

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Nell’acondroplasia, una mutazione del gene che codifica per il recettore FGFR3 provoca l’invio continuo di segnali di rallentamento della crescita delle ossa.7<\/sup> Poich\u00e9 i recettori FGFR3 sono sempre “attivati”, i segnali di rallentamento della crescita ossea prevalgono sui segnali di crescita ossea (provenienti dai recettori NPR-B).5<\/sup><\/p>\n

Pertanto, i condrociti non riescono ad allinearsi per formare nuovo tessuto osseo, compromettendo la crescita ossea.5<\/sup><\/strong><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Scopri gli effetti permanenti dell’acondroplasia.\n<\/h2>\n\t\t\t\t\t\t \t\t\t\t\t\t \t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t\t
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IMPARA COSA PUOI ASPETTARTI <\/a><\/p>\n <\/div>\n\t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Bibliografia:\n<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t
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  1. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet<\/em>. 2014;7:117\u2013125.\n<\/span><\/li>\n
  2. Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC. Health Supervision for People With Achondroplasia. Pediatrics<\/em>. 2020;145(6):e20201010.\n<\/span><\/li>\n
  3. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up. Am J Med Genet A<\/em>. 2007;143A:2502\u20132511.\n<\/span><\/li>\n
  4. Hecht JT, Bodensteiner JB, Butler IJ. Neurologic manifestations of achondroplasia. Handb Clin Neurol<\/em>. 2014;119:551\u2013563.\n<\/span><\/li>\n
  5. Laederich MB, Horton WA. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment. Curr Opin Pediatr<\/em>. 2010;22(4):516\u2212523.\n<\/span><\/li>\n
  6. Mackie EJ, et al. The skeleton: a multi-functional complex organ. The growth plate chondrocyte and endochondral ossification. J Endocrinol<\/em>. 2011;211(2):109\u2013121.\n<\/span><\/li>\n
  7. He L, Horton W and Hristova K. Physical Basis behind Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism. J Biol Chem.<\/em> 2010;285(39):30103\u201330114.\n<\/span><\/li>\n <\/ol>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-22","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nAchondroplasia, a Type Of Dwarfism | Causes & Facts<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Find out about the genetic cause of this inherited condition and the impact of Achondroplasia, a type of short limbed dwarfism, on bone growth.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/achondroplasia.biomarin.com\/it-it\/what-is-achondroplasia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta 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