{"id":105,"date":"2024-10-23T10:05:05","date_gmt":"2024-10-23T10:05:05","guid":{"rendered":"https:\/\/achondroplasia.biomarin.com\/es-la\/mihistoriavamasalla\/?page_id=105"},"modified":"2024-11-07T14:36:13","modified_gmt":"2024-11-07T14:36:13","slug":"acondroplasia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/achondroplasia.biomarin.com\/es-la\/mihistoriavamasalla\/acondroplasia\/","title":{"rendered":"Acondroplasia\u00a0"},"content":{"rendered":"
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Conozca m\u00e1s acerca la acondroplasia\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

La acondroplasia, la forma m\u00e1s com\u00fan de talla baja, es una displasia gen\u00e9tica poco frecuente que afecta al crecimiento \u00f3seo.1<\/sup><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Las personas con acondroplasia tienen un gen espec\u00edfico que se ha heredado de un progenitor que tambi\u00e9n padece acondroplasia o de progenitores de estatura media, como resultado de una mutaci\u00f3n aleatoria denominada \u00abde novo\u00bb o nueva mutaci\u00f3n.2<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Dato clave:\n<\/h2><\/div>\n\t\t\t\t\t\t
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Poco frecuente\n<\/h3>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

La probabilidad de que un beb\u00e9 nazca con acondroplasia es de 1 entre 25.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad poco frecuente, que afecta aproximadamente a 250.000 personas en todo el mundo.2<\/sup><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Hay una alteraci\u00f3n en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) que retrasa la formaci\u00f3n de hueso en el cart\u00edlago de la placa de crecimiento de personas con acondroplasia.3<\/sup> Como los receptores FGFR3 son hiperactivos debido al cambio en el gen, las se\u00f1ales de desaceleraci\u00f3n del crecimiento \u00f3seo son m\u00e1s fuerte que las se\u00f1ales que le indican a los huesos que crezcan. Como resultado, las c\u00e9lulas del cart\u00edlago tienen dificultades para alinearse para formar hueso nuevo, lo que provoca un crecimiento \u00f3seo lento y frena el crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo.<\/p>\n <\/div>\n\n

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\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la acondroplasia?<\/h2>\n

La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante ecograf\u00eda fetal. Tambi\u00e9n se pueden realizar pruebas de ADN para identificar una alteraci\u00f3n en el gen FGFR3 con el fin de confirmar los resultados de la ecograf\u00eda o el diagn\u00f3stico cl\u00ednico. La enfermedad tambi\u00e9n puede diagnosticarse despu\u00e9s del nacimiento mediante examen f\u00edsico y\/o estudios radiol\u00f3gicos.4<\/span><\/sup><\/p>\n <\/div>\n\n

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Vivir con acondroplasia<\/h2>\n

La acondroplasia va m\u00e1s all\u00e1 de la baja estatura. Debido a la forma en que crecen los huesos, pueden surgir complicaciones f\u00edsicas que progresan con el tiempo y plantean retos y complicaciones f\u00edsicas, ambientales y psicosociales a la vida de una persona con acondroplasia.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Complicaciones neuro-ortop\u00e9dicas<\/h2>\n

Las personas con acondroplasia suelen desarrollar estenosis espinal, en la que el hueso de la columna, o v\u00e9rtebra, se forma de tal manera que el canal espinal se comprime, causando dolor de espalda y piernas y reduciendo la capacidad de caminar largas distancias.5<\/sup> La estenosis espinal puede tratarse con cirug\u00eda para aliviar el dolor y la presi\u00f3n sobre la m\u00e9dula espinal.6 <\/span><\/sup><\/p>\n

Los beb\u00e9s con acondroplasia pueden presentar estenosis del foramen magnum, una complicaci\u00f3n potencialmente mortal en la que la abertura de la base del cr\u00e1neo se estrecha, ejerciendo presi\u00f3n sobre el cerebro o la m\u00e9dula espinal. En algunos casos, puede ser necesaria una intervenci\u00f3n quir\u00fargica.7<\/span><\/sup><\/p>\n

La estenosis espinal se registra en el 80% de las personas con acondroplasia a la edad de 60 a\u00f1os.3<\/sup> Existe un incremento en el riesgo de muerte s\u00fabita infantil.2<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \n

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Dolor cr\u00f3nico<\/h2>\n

Las rodillas y la columna lumbar son los sitios m\u00e1s comunes de dolor en ni\u00f1os, adolescentes y adultos con acondroplasia.9<\/span><\/sup> M\u00e1s del 70% de adultos con acondroplasia sufre dolor de espalda cr\u00f3nico, incluso despu\u00e9s de procedimientos quir\u00fargico3<\/sup>, y el 50% sufre dolor cr\u00f3nico en las piernas hasta la edad adulta.6<\/span><\/sup><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Complicaciones otorrinolaringol\u00f3gicas<\/h2>\n

Las personas con acondroplasia pueden padecer infecciones de o\u00eddo recurrentes o p\u00e9rdida de audici\u00f3n y ser equipados con aud\u00edfonos. Adem\u00e1s, los datos del estudio observacional de la historia natural (CLARITY) hallaron una alta prevalencia de apnea obstructiva del sue\u00f1o, en el 38,4% de los individuos afectados.7 <\/span><\/sup><\/p>\n

Se cree que la p\u00e9rdida auditiva relacionada con la otitis media es uno de los principales factores que contribuyen a retrasos posteriores en el habla y la articulaci\u00f3n, problemas que pueden tener efectos significativos en la comunicaci\u00f3n, el aprendizaje y la educaci\u00f3n.10<\/span><\/sup><\/p>\n <\/div>\n \n

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Tratamiento quir\u00fargico<\/h2>\n

Los datos del estudio observacional de la historia natural (CLARITY) mostraron evidencias de una necesidad significativa de intervenciones quir\u00fargicas. Casi el 80% de los individuos se someten al menos a una intervenci\u00f3n quir\u00fargica relacionada con la acondroplasia.7<\/span><\/sup><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Complicaciones cardiovasculares<\/h2>\n

Un estudio de adultos con acondroplasia revel\u00f3 que la mortalidad relacionada con enfermedades cardiacas entre los 25 y los 35 a\u00f1os era m\u00e1s de 10 veces superior a la de la poblaci\u00f3n general.11<\/sup><\/p>\n

El 56% de los hombres y el 35% de las mujeres con acondroplasia padec\u00edan hipertensi\u00f3n o tensi\u00f3n arterial alta.12<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \n

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\n \"Complicaciones <\/div>\n <\/figure>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Complicaciones psicosociales<\/h2>\n

Las personas con acondroplasia tienen extremidades desproporcionadamente cortas, lo que afecta a la funcionalidad al reducir el alcance y la estatura, y puede provocar un retraso en el desarrollo de habilidades de autocuidado independientes, como ir al ba\u00f1o.13<\/sup> Como consecuencia, esto puede provocar una baja autoestima.14 <\/span><\/sup><\/p>\n

Un n\u00famero considerable de personas con acondroplasia padecen depresi\u00f3n y ansiedad no diagnosticadas.14<\/span><\/sup><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Manejo<\/h2>\n

Para evitar comorbilidades y mejorar\u00a0 <\/span>la calidad de vida de las personas con acondroplasia, es esencial que reciban cuidados especiales desde la infancia.<\/p>\n

Es esencial contar con un equipo de cuidados y visitar a los m\u00e9dicos a intervalos regulares para controlar los s\u00edntomas. Los m\u00e9dicos pueden tratar algunas complicaciones con pruebas y cirug\u00eda en diversas partes del cuerpo: la espalda, el cuello, las piernas, los pies o el o\u00eddo, entre otras.<\/p>\n

Las personas con acondroplasia pueden consultar a diferentes especialistas en distintos momentos de su vida: algunos acompa\u00f1ar\u00e1n al ni\u00f1o durante toda su vida, mientras que otros ser\u00e1n m\u00e1s importantes a determinadas edades. Con una atenci\u00f3n cl\u00ednica adecuada y el control de los s\u00edntomas, las personas con acondroplasia llevan una vida productiva y satisfactoria.<\/p>\n

Estas son algunas de las especialidades que apoyan el diagn\u00f3stico, seguimiento y\/o manejo de personas con acondroplasia:<\/p>\n

    \n
  • Genetista<\/li>\n
  • Endocrin\u00f3logo pedi\u00e1trico<\/li>\n
  • Pediatra<\/li>\n
  • Ortopedista<\/li>\n
  • Neur\u00f3logo\/Neurocirujano<\/li>\n
  • Otorrinolaring\u00f3logo<\/li>\n
  • Especialista del sue\u00f1o<\/li>\n
  • Fisioterapeuta\/Terapeuta Ocupacional<\/li>\n
  • Cardi\u00f3logo<\/li>\n
  • Psic\u00f3logo\/Psiquiatra<\/li>\n
  • Dentista\/Ortodoncista<\/li>\n
  • Nutricionista\/Nutr\u00f3logo<\/li>\n<\/ul>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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    \n\t\t \t\t\t

    Referencias\n<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t
      \n
    1. About Achondroplasia. Genome.gov. https:\/\/www.genome.gov\/Genetic-Disorders\/Achondroplasia.\n<\/span><\/li>\n
    2. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 3;14(1):1.\n<\/span><\/li>\n
    3. Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S875632822100034X?via%3Dihub.\n<\/span><\/li>\n
    4. Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC. Health Supervision for People With Achondroplasia. American Academy of Pediatrics. https:\/\/pediatrics.aappublications.org\/content\/145\/6\/e20201010.\n<\/span><\/li>\n
    5. Fredwall SO, Steen U, de Vries O, et al. High prevalence of symptomatic spinal stenosis in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15(1). doi:10.1186\/s13023-020-01397-6\n<\/span><\/li>\n
    6. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics. 1998;35(9):705-712. https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/10.1002\/ajmg.a.37394\n<\/span><\/li>\n
    7. Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, et al. Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States. Nature News. https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41436-021-01165-2.\n<\/span><\/li>\n
    8. Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987 Sep;41(3):454-64. PMID: 3631079; PMCID: PMC1684180. https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC1684180\/\n<\/span><\/li>\n
    9. Onesimo R, Sforza E, Bedeschi MF, et al. How pain affect real life of children and adults with achondroplasia: A systematic review. Eur J Med Genet. 2023;66(11):104850. doi:10.1016\/j.ejmg.2023.104850\n<\/span><\/li>\n
    10. Savarirayan, R., Ireland, P., Irving, M. et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol 18, 173\u2013189 (2022). https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41574-021-00595-x\n<\/span><\/li>\n
    11. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up. American Journal of Medical Genetics Part A. 2007;143A(21):2502-2511. doi:10.1002\/ajmg.a.31919\n<\/span><\/li>\n
    12. Hoover\u2010Fong J, Alade AY, Ain M, et al. Blood pressure in adults with short stature skeletal dysplasias. American Journal of Medical Genetics Part A. 2019;182(1):150-161. doi:10.1002\/ajmg.a.61402\n<\/span><\/li>\n
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    14. Jennings SE, Ditro CP, Bober MB, et al. Prevalence of mental health conditions and pain in adults with skeletal dysplasia. Quality of Life Research. 2019;28(6):1457-1464. doi:10.1007\/ s11136-019-02102-2\n<\/span><\/li>\n <\/ol>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-105","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nAcondroplasia \u2013 Mi Historia Va M\u00e1s All\u00e1 \u2013 BioMarin<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Conozca m\u00e1s sobre las causas, el diagn\u00f3stico y las complicaciones de la acondroplasia, as\u00ed como los cuidados necesarios\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/achondroplasia.biomarin.com\/es-la\/mihistoriavamasalla\/acondroplasia\/\" 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